AML/MDS多探針診斷系統

創新設計 領先技術

  • 檢測AML病例中60%的主要細胞遺傳學異常
   • 30%-50%的MDS病例發現細胞遺傳學異常。
   • 多探針系統一次分析完成篩查
   • 間期分析：不需要培養
   • 簡易自動化：信號以點顯示
   • 價格優惠

  AML/MDS多探針系統是專門為急性粒細胞白血病AML/骨髓增生異常綜合征MDS專門設計的，在一張玻片上同時使用外種FISH探針，從而可以做到做一次雜交試驗而盡可能多地提供病人的基因型信息。

標記位點1：del(5q)
  EGR1探針，標記為紅色，覆蓋了5q31.1的167kb區域，從EGR1的91.9kb 3’延伸到68.4kb 5’。探針試劑盒也包括一支5號染色體質控探針，在5p15.31.3，側面與標記D5S630相連。在正常的細胞中，這可以顯出2個紅色和2個綠色的信號（2R、2G）。檢測細胞如果是半合子則可能1個紅色信號和2個綠色信號(1R、2G)，或如果是純合子，則沒有紅色信號和2個綠色信號(0R,2G)。

標記位點2：PML/RAR α
  PML探針試劑組包括一支107kb的探針，最接近PML，測量152kb。第二支169kb的探針，位于PML的末梢，測量107kb。兩支的標記為紅色。對于RARα，探針覆蓋了接近RARα的194 kb的區域，包括CABC3。第二支探針包括RARα末端的13kb，并延伸153kb超過了基因的末端。兩支的標簽為綠色。在正常的細胞中，這些探針呈現不連續的紅色和綠色點，點較為相像(導致2G、2R的結果)。這組探針可以檢測t(15;17)轉移。

標記位點3：TP53
  TP53探針是83kb，直接標記為紅色。覆蓋的區域包括TP53 5’末端的15kb，延伸到最接近基因的67kb，剛剛超出D17S655標記。探針試劑盒也包括一支17號著絲粒(D17Z1).質控探針。因而，在正常的細胞中，有2個紅色和2個綠色的信號(2R、2G)，而檢測細胞只有1個紅色信號和2個綠色質控信號（1R、2G）。

標記位點4：AML1/ETO
  AML1探針試劑組含一支RUNX1 3’的151kb的探針，包括CLIC6。第二支探針從RUNX1的3基因內區到超出基因5’末端的551kb。兩支的標簽為紅色。對于ETO，探針覆蓋ETO 5’的151kb區域，包括D8S1950標記，第二支探針從ETO的7基因內區域延伸到超出基因3’末端的127kb處。兩支的標簽為紅色。正常的細胞中，這些探針呈現不連續的紅色和綠色點，點較為相像(導致2G、2R的結果)。這組探針可以檢測t(8;21)的轉移。

標記位點5：TRISOMY 8
  AML/MDS玻片已經設計出來了。所以使用ETO（見上面）可以測定8三體。

標記位點6：MLL
  MLL探針試劑盒有一支綠色5’探針和一支紅色3’探針。5’區域探針跨越CDG3基因和UBE4A基因的16kb，而3’區域跨越exon 5的5’區域。正常的位置表現為紅綠信號（2Y）的融合或緊緊相鄰。而基因的重排可通過單獨的綠色和紅色信號(1Y、1G、1R)檢測到。和區分細胞一樣，這個探針試劑盒可以在間期細胞中檢測MLL的重排。

標記位點7：Del(7q)/-7
  在正常的細胞中，會有2個紅色和2個綠色信號(2R, 2G)。檢測細胞會表現出以下其中的一個信號模式：
  1、1個紅色和2個綠色(1R,2G)，如果只是環繞最接近的CDR的部分缺失，且缺失部分是半合子。
  2、沒有紅色信號和2個綠色(0R，2G)，如果只是環繞最接近的CDR缺失，且是純合子。
  3、1個綠色信號和2個紅色(1G、2R)，如果只是環繞末梢CDR的部分缺失，且是半合子。

  4、沒有綠色信號和2個紅色(0G、2R)，如果只是環繞最接近CDR的部分缺失，且是純合子。
  5、1個紅色和沒有綠色信號(1R、1G)，在7q上的monsomy 7或雙CDRs半合子的雙帶缺失。

標記位點8：CBF /MYH11
  CBF探針，標簽為紅色，覆蓋了16q22的617kb區域，從CBF 5’端的298kb延伸到超基因3’終點的246kb。對于MYH11，探針覆蓋了16p13的610kb區2Y)。域。在正常的細胞中，會有不連續的紅色和綠色信號，點較為相像(導致2G、2R的結果)。這支探針試劑盒可以檢測inv(16)的融合和變異。inv(16)的病人中，除了16號正常染色體的綠色和紅色信號外，還會有兩個（黃色）融合信號(1R、1G、2Y)。